全流程品质呈现 | KAPA建库试剂助力FDA批准的首个肿瘤负荷突变（TMB）检测产品

2019年11月12日，FDA批准了首个基于全外显子组测序（WES）的临床基因检测产品——NantHealth公司的Omics Core获得510（k）许可，这也是FDA批准的首个基于全外显子组测序（WES）的肿瘤突变负荷（TMB）检测方法。

Omics Core是一种全外显子肿瘤体外诊断技术，可检测癌症组织中的总体肿瘤突变负荷（TMB）以及468种癌症相关基因的体细胞突变。

NantHealth根据纪念斯隆·凯特琳癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）的MSK-IMPACT基因检测分析平台验证了其Omics Core技术。但是，Omics Core与MSK-IMPACT 468基因检测panel的不同之处在于，它能够对人类全外显子组进行测序，并提供有关肿瘤突变负荷（TMB）的信息，对所有等位基因频率降低至2%，有助于指导医生准确进行癌症治疗决策。

对复杂困难的临床样本进行高效地建库是Omics Core 成功的关键因素。值得一提的是，Omics Core所采用的文库制备技术正是使用了罗氏诊断KAPA DNA文库构建试剂盒。

• 样品类型灵活，兼容微量、FFPE等在内的多种类型的临床样本。文库转化高，PCR 扩增循环数少，降低文库重复率，提高丰富度。高性能的HIFI 酶有效降低了扩增偏差，可均匀覆盖GC复杂区域。实验流程快速简便，手动步骤少，一致性和重现性好。可匹配各种自动化工作站，方便融入不同的实验流程。