全基因组重测序是利用高通量测序平台，对有参考基因组的样本进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息学分析。可挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等变异，也可以对候选基因进行功能预测。在疾病和农业领域有广泛的应用。

技术优势：

1、全面检测变异：基因组重测序可同时检测从单基因变异到大的结构变异（倒位、异位、拷贝数变异）等多种变异形式；

2、易实现：基因组重测序技术流程简单，易操作，易实现；

3、数据质量高：数据的偏差小，可重复性高，可真实反映样本信息；

4、新型变异挖掘：与传统基因芯片分型技术相比，不仅等检测更多的变异类型，更可发掘新型变异。