全外显子测序

外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。

虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。利用外显子组测序结合大量的公共数据库提供的外显子数据, 有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理。

技术优势：

1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；

2. 高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异；

3. 针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量。